La presse scientifique internationale a fait écho d’une découverte qui pourrait révolutionner le diagnostic de la maladie de Parkinson. Une équipe de chercheurs de l’Unité 825 de l’INSERM de Toulouse est parvenue à identifier la signature cérébrale de la maladie de Parkinson. Jusqu’à lors, l’IRM n’était utilisée uniquement que pour confirmer la présence de la maladie. Désormais, il sera possible par cet examen de distinguer en amont les cerveaux atteints, par la présence de bios marqueurs spécifiques.

Article de Cap Retraite sélectionné par Coeur en Fête

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Jeune chercheur de 35 ans, Patrice Péran présente un parcours particulier qui lui confère des compétences très riches. Au départ biologiste, il prépare un doctorat de neuropsychologie orienté vers la maladie de Parkinson. Puis sa formation s’achève sur la neuro-imagerie, une discipline qui utilise les dernières innovations technologiques, au service des malades. Ce parcours, à la croisée de plusieurs domaines, a permis à ce docteur et à son équipe, d’envisager le diagnostic de la maladie de Parkinson sous un nouvel angle. L’Unité 825 de l’Inserm à l’université Paul Sabatier de Toulouse, a ainsi coopéré avec la Fondation ‘’Santa-Lucia’’ à Rome pour ces travaux, appuyés par une première étude clinique.

Une cohorte de trente patients parkinsoniens et vingt-deux sujets contrôlés ont ainsi participé à cette étude. Les chercheurs ont pu mesurer, à travers un seul examen IRM, les différents indices pouvant révéler la maladie.


Pour le diagnostic et le suivi de Parkinson
Le diagnostic de Parkinson étant complexe à établir, la grande découverte de l’équipe franco-italienne s’est rapidement propagée. L’étude publiée dans la célèbre revue scientifique Brain fait l’éloge du travail des scientifiques. L’IRM a été en effet capable de faire la distinction entre cerveaux de patients parkinsoniens et cerveaux de sujets sains, éliminant ainsi les diagnostics erronés dus à de faux syndromes parkinsoniens. Des études cliniques supplémentaires devront compléter ces travaux, mais les scientifiques se montrent déjà optimistes. La signature cérébrale devrait aider à définir non seulement les profils pathologiques et sains mais aussi ceux des patients à risque. Enfin, elle permettrait de suivre avec plus de précision l’évolution du Parkinson pour mettre en place les traitements adaptés.

Source Cap Retraite, site de conseil en maison de retraite

Une équipe de chercheurs du CNRS et de l’INSERM s’est penchée sur le développement de la maladie de Parkinson au travers d’une étude scientifique de grande envergure. Les résultats de ces travaux sur Parkinson ont été publiés sur le site internet de la revue Human Molecular Genetic. Parues mardi 2 novembre, les conclusions permettent d’établir un lien de corrélation entre l’apparition de la maladie de Parkinson, et les mutations du gène codant pour la bêta-glucocérébrosidase (GBA).

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Le risque de développer Parkinson multiplié par sept
Plusieurs études de cas ont conduit à suspecter un lien entre une la maladie de Parkinson et la maladie de Gaucher, deux pathologies pourtant très différentes. Les scientifiques ont donc cherché des mutations du gène GBA, responsable de la maladie de Gaucher, chez les personnes présentant les symptômes de la maladie de Parkinson. Suzanne Lesage, appartenant à l’équipe d’Alexis Brice au Centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé le gène GBA chez 1 390 patients touchés par la maladie de Parkinson, et de 391 individus sains. Il apparait clairement que les individus porteurs de mutations dans le gène codant pour la maladie de Gaucher, seraient plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson, en particulier dans les formes familiales de la maladie. Ainsi, l’étude montre une incidence 7 fois plus importante de la maladie de Parkinson chez les porteurs de ces mutations.


Un lien étroit entre les maladies de Gaucher et de Parkinson
En effet, les mutations du gène codant pour la GBA étaient bien plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (6,7 %) que chez les sujets sains (1 %). “Cette première étude à grande échelle montre que les mutations du gène GBA, présentes chez 7 % des patients en France, constituent un facteur de risque important pour la maladie de Parkinson, en particulier dans les formes familiales. Reste maintenant à comprendre le mécanisme physiopathologique qui relie la maladie de Gaucher à la maladie de Parkinson”, ajoutent les auteurs de l’étude. La maladie de Parkinson est une pathologie neurodégénérative progressive alors que la maladie de Gaucher est une maladie métabolique rare causée par une surcharge viscérale de glucolipides dits “complexes” baptisés les glucocérébrosides.

Source Cap Retraite, site de conseil en maison de retraite

Une étude scientifique menée par des chercheurs de la prestigieuse université américaine de Harvard a permis de mettre en lumière le rôle de la génétique dans le développement de la maladie de Parkinson. L’apparition précoce des symptômes de la maladie neurodégénérative serait liée à la présence de gènes défaillants dans la stimulation des centrales énergétiques des cellules, les mitochondries.

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Les causes génétiques de la maladie de Parkinson
Le Professeur Clemens Scherzer de l’Université Harvard et ses collègues issus d’un consortium international ont analysé la substance noire de 185 échantillons de tissus prélevés sur des personnes décédées.

La substance noire abrite les neurones produisant la dopamine. A l’aide d’un rayon laser, les scientifiques ont isolé les neurones anormaux, avant d’analyser l’activité des gènes contenus dans ces cellules, en comparaison avec l’activité génétique de neurones appartenant à des cerveaux sains. Ce travail minutieux a permis de tirer des conclusions intéressantes.

L’expression de 10 gènes était réduite dans le cerveau des malades de Parkinson dès les premiers stades de la maladie. Ce groupe de gènes est régulé par une seule protéine, la PGC-1Alpha, qui se trouvait à des taux très faibles chez les malades de Parkinson. Cette manifestation biologique est retrouvée à des phases très précoces de la maladie, ce qui permettrait de soigner les patients avant le développement de symptômes handicapants. 


Bientôt un nouveau traitement contre Parkinson
Publiées dans la revue Science Translational Medicine, les conclusions de l’étude laissent présager un nouvel espoir de thérapie pour les malades de Parkinson. Le but serait de stimuler de manière précoce les mitochondries, pour permettre de retarder ou d’éviter l’apparition de la maladie de Parkinson.

Les auteurs de l’étude suggèrent donc d’administrer des médicaments activant la PGC-1alpha, tels que le Avandia ou Actos, deux substances conçues initialement contre le diabète et qui pourraient être adaptées pour prévenir les dommages au cerveau causés par Parkinson.

Parkinson est une maladie neurodégénérative dont souffrent environ 5 millions de personnes à travers le monde. Elle se manifeste d’abord par la mort des cellules cérébrales produisant la dopamine. Ce n’est que des années plus tard qu’apparaissent les symptômes physiques de la maladie, comme les tremblements, la rigidité musculaire et le ralentissement des mouvements.

Source Cap Retraite, site de conseil en maison de retraite